У Львові у Центрі дитячої медицини вже два місяці лікується крихітна 7-місячна дівчинка Марічка, що має одразу два рідкісних захворювання – синдром Рубінштейна-Тейбі і синдром Абернетті.

Ніде не описане поєднання рідкісних синдромів

Поєднання цих вроджених патологій досі у світовій літературі не описане. Так що медикам Клініки орфанних захворювань та паліативної допомоги доводиться самотужки підбирати лікування, щоб врятувати дитину.

Маленька Марíчка народилася передчасно, на 34-му тижні вагітності, і з перших днів життя потребувала особливої уваги. Новонароджену госпіталізували до лікарні на Івано-Франківщині, де її лікували від кашлюку, легеневої кровотечі та проблем шлунково-кишкового тракту.

Згодом родина переїхала на Львівщину.

Занепокоєні низькою вагою та частими захворюваннями донечки, батьки звернулися до фахівців львівського Центру.

Що таке синдром Рубíнштейна-Тейбí

Після детального огляду медики запідозрили генетичну патологію. У свою чергу генетики підтвердили наявність у Марíчки синдрому Рубíнштейна-Тейбí.

Через проблеми з диханням маленька пацієнтка потребувала неінвазивної вентиляції легень за допомогою маски.

Додатково проведені аналізи крові виявили біохімічні відхилення, що спонукало лікарів провести комп’ютерну томографію судин печінки.

– Ми ретельно готували Марічку до процедури, адже вроджена мікрогнатія щелепи ускладнювала проведення загальної анестезії, – розповіла педіатриня Ірина Ярема.

Проте досвідчені анестезіологи лікарні зробили це дослідження безпечним для Марічки.

Що таке синдром Абернетті

Під час комп’ютерної томографії медиків чекала ще одна неприємна знахідка – у дитини виявили гіпоплазію портальної вени та позапечінковий шунт. Цей дефект відомий як синдром Абернеттí (тип II).

– Ця рідкісна аномалія спричиняє потрапляння значної частини крові в системний кровотік, оминаючи печінку, і призводить до її гіпоксії, – пояснила гастроентерологиня Віта Волощук.

При тяжкому перебігу захворювання може викликати печінкову енцефалопатію та метаболічні порушення. На щастя, аномалія у Марічки була виявлена вчасно, на етапі мінімальних змін печінкової функції, і лікарі розпочали негайне лікування метаболічних порушень.

Дитина під наглядом лікарів

Наразі дівчинка перебуває під ретельним моніторингом. У Клініці гастроентерології дитині розпочали лікування, спрямоване на корекцію метаболічних змін. Кардіолог і офтальмолог стежать за її компенсованою вадою серця та проблемами із зором, пов’язаними із синдромом Рубíнштейна-Тейбí. А педіатри Центру забезпечують маленьку пацієнтку симптоматичною терапією.

Джерело і фото: Західноукраїнський спеціалізований Центр дитячої медицини